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吃音は原則として発話・発声器官に器質的な問題がなく（耳鼻咽喉科医が確認）、これらを協調して動かすことが困難となる疾患です。診断のためには器質的な問題を除外し、吃音に特有な発話症状（中核症状）があることを確認します。 中核症状について 下記の３つが吃音の中核症状であり、これらの合計が 100 文節中に３以上あり、かつその症状がある程度継続的に認められる（目安として半年以上）ことで診断します。 ①音あるいは語の一部の繰り返し ②音の引き伸ばし ③発話の阻止 これらはそれぞれ、①連発、②伸発、③難発ないしブロックとも呼ばれます。また、これらは、吃音症のタイプ分類ではなく、症状の分類であり、同一の患者に複数の症状が出ることがあります。 「音」は基本的には音節か音韻ですが、発音が崩れて特定の音韻と同定できない場合も含みます。 連発は単語の一部となる２音節以上の連続音を繰り返す場合も含みます。 ただし、単語全体を繰り返すことは中核症状に含めません。 繰り返しの回数は３回以上であれば確実に吃音の中核症状です。 阻止は音（ことば）が出ないことで、青年期以降はこれが中核症状の中で最も高頻度になります 。重症では数分以上も言えないままになることがあります。 中核症状は、ほとんどが語頭で生じますが、稀に語中や語尾・分節末で生じることもあります。 非中核症状について   吃音に特徴的だとは言えない発話の非流暢を 「 正常範囲の非流暢 」 と言います。吃音では中核症状以外にも、以下のような多彩な症状が出現します。 ①単語や文節の繰り返し ②発話の工夫 ③発話の回避 ④随伴運動 ⑤情緒性反応 ⑥状況依存性 日常会話ではこれらが中核症状より目立つこともあります。 発話の工夫としては、力を入れる、延期する（間投詞等の挿入、単語の順序を変える、直前の単語や句を繰り返す）等があります。 発話の回避は、苦手と思っている音 で始まる単語等を言わないようにする場合と、発話機会そのものを避けることがあります。前者は、言い換えや説明的表現（迂言）になることがあります。後者では、発表や朗読が当たる日には登校しないこともあります。 随伴運動は、発話に際し...

口蓋ミオクローヌス（ palatal 　 myoclonus ）は、 2 ～ 3Hz の持続性の規則正しい律動性を口蓋や咽頭の筋群に認める不随意運動です。最初、ミオクローヌスは軟口蓋に出現し、後に両側性に広がり喉頭、声帯に及ぶこともあります。多くは小脳や脳幹の脳血管障害が原因で、小脳歯状核一赤核一下オリーブ核で形成される Guillain － Mollaret の三角とよばれる神経回路が障害されるときに生じます。臨床症状としては機能障害をきたさないことが多いですが、耳鳴りや、ときに嚥下障害を生じることもあります。発症時期としてはその原因となった急性障害後数週間～数カ月であり、その後症状は一生涯永続するといわれています。

発達性吃音はありふれた疾患です。 幼児期の罹患率は約５％とされていましたが、近年の調査では８％程度あるいはそれ以上とされています。 吃音の発症（発吃）は３語文の発話が始まる頃に多く，満３歳までに約半数，満５歳までに９割程度が発症します。 幼児期には過半数が自然回復するので、医師の多くには対応が必要な疾患だと思われていない可能性がありますが、罹患率が高いため，学齢期で１〜２％、成人で全人口の１％弱に吃音が残ると推測され、他の発達障害に匹敵する患者がいることになります。 男女比は、幼児期の発症時にはほぼ１：１から 1.4 ：１程度と報告され、ほぼ男女差はありませんが、女児の方が回復しやすく、青年期以降は４：１で男性が多くなります。