st-media

DMD 患者は、 10 歳代より口腔期の異常が存在し、さらに 20 歳頃より咽頭残留などの咽頭期障害が出現し、口腔、咽頭の通過障害は固形物の方が強く、咽頭残留は液体の方が多くみられたとの報告があります。また、口腔・咽頭移送時間は年齢とともに遅延し、舌骨の前上方への運動時間は、年齢とともに短縮すると報告されています。   摂食・嚥下運動の各プロセスにおける障害と対策について 準備期の障害と対策について 閉口筋と開口筋の機能の不均衡により、しばしば開口障害と開咬を認めます。 咬合不全があり、咬合力は 20 歳代でも 100N 以下であり、健常人の平均値、 10 歳代 468N 、 20 歳代 654N に比べきわめて低値となります。 また、巨舌や筋力低下のため、明らかな舌の可動域制限がみられます。 歯列は、前後径が小さく左右径がやや大きく、相対的に側方に広がり、そのため舌の左右運動量が多くなり咀嚼効率が低下してしまいます。 対策としては、咬合床などの装置により、咀嚼機能を改善したとの報告があります。 口腔期の障害と対策について 巨舌と舌の可動域制限のため、奥舌への移送や咽頭への送り込み、運動中に口腔内を食塊が行きつもどりつしてしまいます。対策としては、咬合訓練や口腔周囲筋のストレッチを行い可動域を拡大を図ります。 咽頭期の障害と対策について 咽頭筋の筋力低下による咽頭移送障害と舌骨挙上不全による食道入口開大不全があります。そのため、食道入口部を食塊が一度に通過しないことが少なくありません。結果として、食塊の口腔への逆流が少なからず認められます。障害食道入口開大不全に対してはバルン拡張法法 (1 回引き抜き法 ) が有効なことがあるとの報告があります。 食道期の障害について 食道の移送障害は、少ないといわれていますが、胃食道逆流がみられることがあります。 摂食障害と対策について 脊柱変形や上肢・体幹筋力低下による疲労が必発です。慢性進行性のため、患者は必ずしも疲労を自覚していませんが、食事の後半に頻脈や体動が目立つときは、疲れているサインと判断します。 脊柱変形や上肢・体幹筋力低下による疲労の対策としては、ただちに全面介助に変更するのではなく、患者の自食の意欲を尊重して...

筋ジストロフィーは筋線維の変性・壊死を主病変とし、進行性の筋力低下をみる遺伝性疾患です。筋線維の壊死とそれに伴う再生が慢性的に行われる過程で線維化や脂肪変性が出現・進行し、筋量が減少することによって徐々に筋力低下が進行していきます。 運動機能障害を主な症状ですがが、関節拘縮や呼吸機能障害、心機能障害、嚥下障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、中枢神経障害などの合併を認めることも多いです。 筋ジストロフィーの病型について 【 1 】 Duchenne 型筋ジストロフィー (Duchennemusculardystrophy ； DMD) DMD は X 連鎖劣性遺伝形式をとり原則男児に発症します。ジストロフィン遺伝子変異によって筋線維膜直下に存在するジストロフィン蛋白の欠損をきたすことによって生じます。 2 歳以降に転びやすい、走れないなどで気付かれますが、発症前にたまたま行った検査で高クレアチンキナーゼ血症が判明し診断を受ける場合も多いです。 5 歳頃に運動能力のピークを迎えたのち緩徐に症状が進行し 10 歳頃に歩行不能となります。 10 歳以降に呼吸不全、心筋症を認めるようになるが出現時期や経過に個人差が大きいです。 進行性の側弯症の合併が多く脊柱固定術の適応となる場合があります。 ジストロフィン遺伝子変異を有する女性を保因者と呼び、その多くは無症状ですが、一部成人以降に筋力低下や心筋症を呈する例があります。 2014 年に「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン 2014 」が刊行されています。 【 2 】 Becker 型筋ジストロフィー (Beckermusculardystrophy ； BMD) DMD に臨床症状は類似しますが、発症時期がより遅く 15 歳を過ぎても歩行可能ですが、重症度には幅があります。歩行や起立、階段昇降に支障をきたすことが初発症状のことが多いです。 BMD では歩行可能な時期であっても心筋症を発症する場合があります。 BMD の病因もジストロフィン遺伝子変異によるが、 BMD ではジストロフィン蛋白の量的質的異常を示します。 【 3 】先天性筋ジストロフィー (congenitalmusculardystrophy ； ...