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受精から出生までの時期を胎生期と呼ぶ。男女の分化はこの胎生期から始まり、性分化と呼ぶ。

性分化を性染色体レベルでみると、受精した時点で性染色体の組み合わせの違いによって男女間の差は存在しているといえる。ヒトの細胞には、常染色体44本と性染色体2本の合計46本の染色体がある。

性染色体は、男性がXY、女性がXXとなっている。精子と卵子の生殖細胞が形成される過程で減数分裂が生じ、精子、卵子の染色体の数は半分になる。ここで精子は、X染色体をもつもの(22+X)、Y染色体をもつもの(22+Y)の2種類に分かれるのである。

一方、卵子はすべてX染色体をもつ(22+X)。そして受精によって再び46本の染色体をもつ個体ができる。受精の際、X染色体をもつ精子が卵子と結ばれると44+XXで女子、Y染色体をもつ精子が卵子と結ばれると44+XYで男子となるのである。

上記に記した性染色体レベルの男女の違いはまだ絶対的なものではない。男性の精巣、女性の卵巣のもとになる性腺原基は、胎生6週までは男女による構造上の違いはなく、精巣、卵巣のどちらにでもなれる可能性をもっている。

ここで重要な働きをするのが、Y染色体のなかにある精巣決定遺伝子だ。性染色体の組み合わせがXYの個体では、精巣決定遺伝子が働き、性腺原基は精巣(睾丸)になるように導かれる。この時期は7週前後であることがわかっている。

一方、性染色体の組み合わせがXXの個体は、精巣決定遺伝子が働かず、性腺原基はそのまま分化し、卵巣になる。このようにみると、精巣決定遺伝子のような特別な遺伝子が働かない限り、身体的性はもともとは卵巣に分化するようなかたちになっている、ということができるでしょう。

さらに、個体の内性器の発育には、ウォルフ管かミュラー管のどちらが発達してくるかが関与してくる。この段階では、男の子の場合、精巣のなかから抗ミュラー管ホルモンが分泌され、ミュラー管を退縮させ、同時に精巣からアンドロジェンが分泌され、ウォルフ管の発育を促す。その結果、ウォルフ管が男性内性器に分化していくのである。

一方、女の子の場合、抗ミュラー管ホルモンやアンドロジェンの作用を受けないで、ミュラー管がそのまま女性内性器に分化する。

性分化を外性器のかたちからみると、妊娠12週くらいで外見上の男女の区別が可能になる。そして、この時期を「性の発生期」と呼ぶ。

そして、こうした生殖器官にみられる男女の特徴、出生時の性の分化を第一次性徴と呼ぶ。

このように、第一次性徴と呼ばれる、生殖器官の違いに基づく性の分化は出生前の胎生期に完了する。そして思春期に入ると、生殖器官以外の身体的特徴に基づく男女の違いが明確になり、生殖能力が完成する。これを第二次性徴と呼ぶ。