遺伝子診断 Duchenne型、Becker型筋ジストロフィー
遺伝子診断は2段階で行われます。最初に行われるのは、簡便にエクソンの存在を確認できるmultiplex ligation probe amplification （MLPA）法で、これは保険収載されています。
もしエクソン単位の欠失・重複があれば、この方法で検出することが可能です。もし欠失や重複が見出されない場合には、筋生検を行い、ジストロフィン欠損を蛋白質レベルで証明する必要があります。その上で、さらに遺伝子変異の確定が必要な場合は、全79エクソンのシークエンス解析が必要となりますが、この解析は有償（10万～ 15万円程度の患者実費負担）で行われています。ただし患者登録システムRemudy（http://www.remudy.jp/）へ参加する場合には研究費でカバーすることが可能となります。